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讓罕見病更早被“看見”

時間:2024-02-29 09:51:18   來源:科技日報

  2月29日是國際罕見病日。“瓷娃娃”“月亮天使”“黏寶寶”“不食人間煙火的孩子”……這些看似美麗的名字背后,卻對應(yīng)著成骨不全癥、白化病、黏多糖貯積癥、苯丙酮尿癥等疾病。這些疾病的患病人數(shù)僅占全球總?cè)丝诘?.65‰—1‰,因此被統(tǒng)稱為罕見病。

  罕見病為何難以預(yù)防?早期篩查和診斷罕見病有何手段?哪些新技術(shù)和前沿研究有望助力罕見病的診療?在第17個國際罕見病日到來之際,記者采訪了相關(guān)專家。

  多數(shù)罕見病難以預(yù)防

  世界各國對罕見病的定義各不相同!吨袊币姴《x研究報告2021》提出,符合“新生兒發(fā)病率低于1/10000,患病率低于1/10000,患病人數(shù)低于14萬”這三個條件其中一個的疾病,即為罕見病。

  目前,我國的罕見病管理工作仍處于起步階段,罕見病流行病學(xué)數(shù)據(jù)相對缺乏,主要通過罕見病目錄的形式進(jìn)行管理。2018年5月和2023年9月,國家衛(wèi)生健康委等部委聯(lián)合發(fā)布《第一批罕見病目錄》和《第二批罕見病目錄》,分別收錄121和86種(類)罕見病。罕見病目錄作為相關(guān)政策制定的重要參考依據(jù),還在持續(xù)動態(tài)修訂增補(bǔ)中。

  雖然罕見病的單病種發(fā)病率和患病率較低,但患者的絕對數(shù)量不少。據(jù)統(tǒng)計,全球范圍內(nèi)的罕見病患者比例占總?cè)丝跀?shù)的6%—8%,約有3億—4億人受到罕見病的影響。

  “我在門診中遇到的患者,有不少患有罕見病。每次看到家長懷中抱著那些頭發(fā)枯黃、目光呆滯、不會開口說話,或者肝脾腫大、骨骼畸形的孩子,我的心情就特別沉重,這些孩子很多都錯過了最佳診療時期。”罕見病專家、上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所副所長顧學(xué)范教授說。

  全球最大的罕見病數(shù)據(jù)庫Orphanet在2019年對6172種罕見病統(tǒng)計后發(fā)現(xiàn),71.9%的罕見病與基因有關(guān),69.9%的罕見病在患者兒童期發(fā)病,有近1/3的患兒在5歲前因無法獲得有效治療而死亡。顧學(xué)范介紹,目前已被發(fā)現(xiàn)的多數(shù)罕見病都是由遺傳性因素導(dǎo)致的。因此,這些罕見病可能無法通過傳統(tǒng)意義上的“預(yù)防”措施來避免。

  新技術(shù)提升篩查和診療水平

  “盡管罕見病難以‘預(yù)防’,但是通過早期篩查和診斷,仍然可以靠干預(yù)改善患者預(yù)后,提高患者生活質(zhì)量。”顧學(xué)范說。目前,罕見病篩查的常見方法包括新生兒代謝篩查、遺傳咨詢和靶向篩查等。新生兒代謝篩查是在新生兒產(chǎn)出后進(jìn)行血液及尿液檢測。這種方法可以對苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下、甲基丙二酸血癥等常見遺傳代謝性疾病進(jìn)行早期診斷,以早期治療干預(yù),改善預(yù)后。對于有罕見病家族史的家庭,在計劃懷孕前或孕期,可以通過遺傳檢測評估罕見病遺傳風(fēng)險。靶向篩查則是面向特定人群,有針對性地進(jìn)行相應(yīng)的酶活性檢測,進(jìn)而實現(xiàn)早期診斷。

  在基因缺陷所致的罕見病中,神經(jīng)系統(tǒng)、眼科、代謝類疾病所占比例較大。顧學(xué)范介紹,其中,質(zhì)譜技術(shù)在遺傳代謝病診斷中處于核心地位。這項技術(shù)對一些遺傳代謝病的診斷、治療、隨訪和新生兒遺傳代謝病篩查等至關(guān)重要,是較為可靠且應(yīng)用廣泛的罕見病流行病學(xué)調(diào)查方法。此前,顧學(xué)范所在的新華醫(yī)院團(tuán)隊在國內(nèi)首次將串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)應(yīng)用于臨床,只需一滴血即可診斷40多種遺傳疾病,F(xiàn)在,全國約60%的新生兒篩查中心都應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜法進(jìn)行多種遺傳代謝病的篩查和檢測。利用質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行的多種遺傳代謝病篩查結(jié)合基因篩查,是今后罕見病篩查的發(fā)展方向。

  在罕見病診療新技術(shù)應(yīng)用方面,北京錦籃基因科技聯(lián)合創(chuàng)始人、總經(jīng)理董小巖博士介紹,對于傳統(tǒng)方式無法治療的罕見病來說,細(xì)胞與基因治療有望提供新的治療途徑。通過基因替代、基因編輯、基因修飾干細(xì)胞治療等策略,讓人體基因正常表達(dá),以達(dá)到治療效果。目前,該企業(yè)自主研發(fā)的用于治療脊髓性肌萎縮癥及龐貝病的兩種基因治療藥物,已在多家醫(yī)院進(jìn)行的一、二期臨床試驗階段取得重大突破,獲得顯著療效和進(jìn)展,有望通過單次治療提高患者的生存率及運(yùn)動能力。

  “我們要關(guān)注罕見病患者群體。”顧學(xué)范建議,首先,需構(gòu)建出生缺陷三級預(yù)防體系,對相應(yīng)疾病的診療給予政策支持。其次,醫(yī)學(xué)院校、相關(guān)醫(yī)學(xué)中心需加強(qiáng)罕見病知識的教育和培訓(xùn),不斷提升醫(yī)護(hù)人員對罕見病的認(rèn)知度。此外,要完善三級轉(zhuǎn)診制度,各層級醫(yī)療機(jī)構(gòu)明確職責(zé),通過罕見病診療網(wǎng)絡(luò),打造多學(xué)科、多平臺聯(lián)合的罕見病診療中心。

  “罕見病患者就像一個個擱淺在海灘上的海星,渴望命運(yùn)能夠發(fā)生改變。希望專家學(xué)者及社會各界能夠伸出援手,幫他們改變命運(yùn)。即使我們的孩子不能被治愈,但是也希望您能看到罕見病、研究它,了解它的致病機(jī)理及表達(dá)方式,讓更多的罕見病患者在不遠(yuǎn)的未來有被治愈的可能。”一位CACNA1F基因遺傳眼病患兒的父親對記者說。

(責(zé)任編輯:華康)

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