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科技護航健康,華大基因華?导S便DNA檢測開啟腸癌檢測新時代

時間:2024-07-29 18:00:18   來源:互聯(lián)網(wǎng)

  根據(jù)2024年初國家癌癥中心公布的數(shù)據(jù),2022年我國結直腸癌新增病例數(shù)51.71萬,死亡病例數(shù)24萬,分別位居惡性腫瘤的第2位和第5位,并且近年來發(fā)病率和死亡率均呈現(xiàn)上升趨勢。

  誠然,腸癌發(fā)病率逐年攀升與我國經(jīng)濟飛速發(fā)展、國民飲食結構改變以及人口老齡化有關。但與“上帝擲骰子,砸到誰倒霉”的癌癥(比如胰腺癌)相比,腸癌完全是可防可控的。大多數(shù)腸癌由腺瘤性息肉發(fā)展而來,而從息肉發(fā)展到癌一般需要10-15年,這種緩慢生長的特性為腸癌篩查提供了重要的時間窗口,在早期發(fā)現(xiàn)并切除腺瘤性息肉,就能有效預防腸癌。

  結直腸癌是為數(shù)不多可以通過早期篩查降低發(fā)病率和死亡率的惡性腫瘤,為什么仍有許多人錯過“黃金篩查期”?

  近期華大基因發(fā)布的 《2024年中國結直腸癌認知現(xiàn)狀報告》指出,在35-75歲的5326名受訪者中,盡管93.3%認可腸癌篩查,但僅有20.45%在過去一年內進行了篩查,主要障礙在于:對侵入性檢查感到恐懼(56.14%)與成本顧慮(47.26%)。換言之,不夠友好的篩查方式及較高的成本或是腸癌早篩路上的兩大“攔路虎”。

  

  傳統(tǒng)篩查困境:“腸鏡恐懼”難題+便隱血準確率低

  腸鏡是腸癌篩查和診斷的金標準,但其侵入性檢查、繁瑣的清腸環(huán)節(jié),都令大眾望而卻步。加之中國龐大的篩查需求和有限的腸鏡資源,使得供需失衡成為不容忽視的現(xiàn)實!吨袊Y直腸腫瘤早診篩查策略專家共識》推薦結直腸癌篩查人群年齡為40至74歲,但據(jù)調查,中國50歲以上人群接受腸鏡檢查的比例僅為15%。

  便隱血檢查雖簡便價廉,但因其靈敏度和特異性均存在不足,漏檢率和假陽性高,導致部分便隱血檢測陽性患者對結果存疑,近2/3的高危人群未進一步進行腸鏡確認。

  所以,現(xiàn)階段我國腸癌防控的主要問題,不僅僅是認知不足、醫(yī)療資源失衡的問題,還在于能否提供無創(chuàng)無痛、可及性強、依從性高、價格普惠的檢測手段,使更多人愿意并能夠完成腸癌的早期篩查。

  基因科技破局:華大基因推出華?-糞便DNA甲基化檢測

  面對腸癌傳統(tǒng)篩查手段的痛點,有不少高科技企業(yè)試圖突破重圍,其中糞便DNA甲基化檢測就是一類新型的別開蹊徑的新技術。

  結直腸癌發(fā)生發(fā)展的過程中,腫瘤細胞DNA的甲基化水平會出現(xiàn)異常,當腫瘤細胞從腸道表面脫落時,它們會隨著腸道的蠕動混入糞便,排出體外;诖嗽恚约S便為樣本,通過檢測糞便中腸道脫落細胞DNA的甲基化情況,就能夠無創(chuàng)、便捷地實現(xiàn)腸癌的早期預警。

  目前,糞便DNA檢測賽道爭奇斗艷,涌現(xiàn)多款檢測產(chǎn)品,而華大基因作為基因測序行業(yè)的奠基者和先行者,憑借其在基因科技領域的深厚積累,推出了華?导S便DNA甲基化檢測,為腸癌檢測提供了全新的解決方案。

  

  華大基因副總經(jīng)理朱師達表示:“腸鏡可以直接觀察到腸道內的情況,但從癌癥發(fā)展的生物學角度來看,更早、更直接的證據(jù)是細胞內的分子異常變化……糞便DNA甲基化檢測技術正是利用這種方法,檢測糞便中微量的基因變化。這種技術避免了侵入性檢查的不適,同時提高了效率,適合廣泛應用!

  除了無創(chuàng)無痛、使用便捷的優(yōu)勢外,華常康還突破了便隱血的準確率較低的天花板。華?悼蓹z測與腸癌相關的3個基因(SDC2、ADHFE1、PPP2R5C)的甲基化水平,屬于多基因聯(lián)合檢測,對早期腸癌和癌前病變具有更高的靈敏度和特異性。其對于腸癌的靈敏度為87.74%,特異性為92.37%,對進展期腺瘤(癌前病變)的靈敏度為66.67%。

  實際上,靈敏度和特異性很難做到“魚和熊掌同時兼得”, 高靈敏度意味著可以揪出更多的腸癌/癌前病變病例,但容易使得健康人被誤判為陽性(特異性下降),導致醫(yī)療資源浪費,增加受檢者心理壓力。華常康并沒有一味追求某一項的極致,而是力求尋找兩者之間的平衡點,盡可能地減少漏檢和錯判。

  普惠造福:多地開展民生項目+線上觸達消費者

  華大基因一直以來都堅持著“普惠民生,人人可及”的原則,助力實現(xiàn)疾病“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療”,實現(xiàn)“健康中國”戰(zhàn)略目標。

  為了讓廣大群眾獲得便捷、高效的檢測服務,華大基因與政府民生項目、醫(yī)療機構開展合作,將基因檢測產(chǎn)品引入基層醫(yī)療體系。今年3月,華大基因聯(lián)合哈爾濱市政府,開啟了消化系統(tǒng)腫瘤和“四高”免費檢測項目,這是哈爾濱市十大民生項目之一。項目第一期使用華大基因的糞便DNA甲基化檢測產(chǎn)品,為80萬名年齡在45~64周歲的常住居民免費評估結直腸癌和進展期腺瘤的患病風險。這也是當前國內采用糞便DNA檢測技術進行結直腸癌人群篩查覆蓋范圍較為廣泛的項目。

  

  民生普惠是一個循序漸進的過程,并且民生項目對于人群限制較為嚴格,如何讓基因檢測可以同時惠及更多“主動健康人群”?為此,華大基因深耕線上各大電商及社交平臺,如天貓、京東、小紅書、快手、抖音、拼多多等,消費者只需線上下單,即可享受從居家采集樣本到報告解讀的一站式服務;谧灾髌脚_成本可控的優(yōu)勢,華大基因將華?刀ㄎ粸榘僭壆a(chǎn)品,意在讓技術紅利走向千家萬戶。相比于動輒上千的競品,華常康顯然有更大的價格優(yōu)勢。

  除了提到的華常康,面向大眾消費者,華大基因構建了貫穿生命全周期、覆蓋全人群、以居家采樣為主的生育健康、腫瘤防控、慢病管理等領域的基因檢測產(chǎn)品,如2ML唾液就能查155種單基因遺傳病致病基因攜帶風險的安孕可;一管唾液便可一次性檢測男性23種、女性24種腫瘤遺傳風險的檢測產(chǎn)品;只需采集口腔拭子便可評估阿爾茨海默病患病風險的基因檢測(APOE)等,均可居家采樣,簡單方便,人人可及。

  伴隨著基因檢測技術的成熟、成本的降低以及公眾健康意識的增強,相信以“華常康糞便DNA檢測”為代表的基因檢測產(chǎn)品有望成為消費者“主動健康“的重要手段。未來,華大基因也將持續(xù)努力,真正讓基因科技走向千家萬戶。

(責任編輯:華康)

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