神經(jīng)與精神疾病單細胞水平研究結(jié)果重磅發(fā)布

　　破譯自閉癥等神經(jīng)發(fā)育疾病和雙相情感障礙等常見精神疾病的遺傳原因，一直是重大挑戰(zhàn)，這是因為人腦太過復雜。在《科學》《科學轉(zhuǎn)化醫(yī)學》和《科學進展》雜志上，來自PsychENCODE聯(lián)盟的科學家們發(fā)表了十幾篇論文，首次在單細胞水平上展示了人類大腦的觀察發(fā)現(xiàn)。

　　《科學》雜志發(fā)表的研究介紹了美國耶魯大學研究人員領導的項目。團隊通過廣泛的大腦表型，描述了健康人與神經(jīng)退行性疾病患者的前額葉皮層單細胞測序。研究結(jié)果基于388個個體大腦，可幫助人們評估遺傳調(diào)控組件與腦部疾病的聯(lián)系。

　　加州大學洛杉磯分校分析了發(fā)育階段人腦中剪接機制及其所引發(fā)的亞型多樣性，這一過程與神經(jīng)精神疾病密切相關。這也是迄今為止最全面的研究之一。該團隊還利用更大規(guī)模的個體樣本，克服了過去研究的局限性，獲得的數(shù)據(jù)鞏固了對自閉癥相關皮質(zhì)細胞的研究。

　　由美國麥克萊恩醫(yī)院研究人員領導的項目，從患有精神分裂癥與未患病個體中生成單細胞圖譜，提供了對疾病驅(qū)動因素的更深入理解。

　　在《科學·轉(zhuǎn)化醫(yī)學》上，麻省理工學院和哈佛大學布羅德研究所在大腦轉(zhuǎn)錄組水平上研究了兩性在雙相情感障礙、精神分裂癥和自閉癥譜系障礙方面的潛在差異。研究人員對來自2000多個腦樣本的轉(zhuǎn)錄組學數(shù)據(jù)的分析顯示，相比男性，女性可能需要更多的遺傳因素和環(huán)境因素共同作用，才有可能發(fā)展出這些精神疾病。對這種差異的理解，為相關疾病治療開辟了新路徑。

　　在《科學進展》發(fā)表的研究中，澳大利亞昆士蘭大學通過深入分析1270名參與者的大腦，評估了阿爾茨海默病、自閉癥和精神分裂癥的腦細胞類型變化，并發(fā)現(xiàn)了疾病與內(nèi)皮細胞損失之間潛在因果關系的證據(jù)。這些變化均可為理解這些疾病的發(fā)展機制提供寶貴信息。

　　【總編輯圈點】

　　神經(jīng)和精神疾病給患者及家屬們帶來的痛苦巨大而漫長，我們只有從最根本層面了解它，才能降低不幸的發(fā)生。科學家一直在探索造成這類疾病風險的原因：基因有什么影響?不同基因組的關鍵差異在哪里?大腦發(fā)育過程中又發(fā)生了什么變化?PsychENCODE聯(lián)盟就是為回答這些問題而設立的。通過全面研究基因組、轉(zhuǎn)錄組、表觀基因組和三維基因組等多方面信息，他們正逐步揭示精神疾病的分子機制和發(fā)病機制。

（責任編輯：華康）