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來自全國各地的40余位心內(nèi)科領(lǐng)域的臨床專家28日在上海共同發(fā)起了“法布雷篩查行動各省倡議”，中國“法布雷專病數(shù)據(jù)庫”的搭建工作同步啟動，以賦能中國心內(nèi)科臨床醫(yī)生對法布雷病的篩查診斷能力，持續(xù)推動法布雷病的早診早治。
據(jù)悉，他們這些心內(nèi)科領(lǐng)域?qū)＜覀儗⒆鳛榉ú祭撞∈〖壓Y查及數(shù)據(jù)庫錄入工作的牽頭人，開展法布雷病篩查工作。
法布雷病是一種罕見的X連鎖遺傳性溶酶體貯積病，患者體內(nèi)相關(guān)代謝產(chǎn)物不能被裂解，在各組織和器官大量貯積，導(dǎo)致患者手腳通常有灼燒般的劇痛感，并伴有少汗、無汗和不散熱的癥狀。病情嚴(yán)重者會出現(xiàn)心、腦血管并發(fā)癥(如心力衰竭、卒中等)或腎病，導(dǎo)致過早死亡。研究顯示，若未接受對應(yīng)的治療，法布雷病男性患者預(yù)期壽命減少約15年—20年，女性患者減少約6年—10年。2018年，法布雷病被中國列入首批罕見病目錄。
臨床研究顯示，心臟是法布雷病最常受累的器官。法布雷病患者中不僅心臟受累的比例高達(dá)68%。典型的法布雷病患者若未及時(shí)接受治療，可能在30多歲就發(fā)展為心衰或心肌肥厚，并引發(fā)猝死，患者平均壽命可能只有50多歲。
在28日舉行的第十八屆東方心臟病學(xué)會議(The18th Oriental Congress of Cardiology，OCC2024)和世界心臟病學(xué)大會(World Congress ofCardiology，WCC2024)上，中國科學(xué)院院士、復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院心內(nèi)科主任葛均波表示：“臨床上一些法布雷患者的肥厚型心肌病屬于罕見病，以往，許多患者都曾被誤診或者漏診。近年來，越來越多的心內(nèi)科醫(yī)生意識到，通過影像學(xué)等重要手段能夠有效提高法布雷心肌病的診斷率。如果遇到肥厚型心肌病患者，超聲結(jié)果顯示為對稱性肥厚，再結(jié)合患者其他的體征評估，懷疑法布雷病的，就需要對患者進(jìn)行法布雷病的篩查檢測。”
據(jù)了解，在2023年第十七屆東方心臟病學(xué)會議上，“中國法布雷病智慧診療項(xiàng)目”啟動。該項(xiàng)目從建設(shè)疾病數(shù)據(jù)庫、培訓(xùn)臨床醫(yī)生、支持罕見病診療體系建設(shè)和開發(fā)AI智能工具等多個(gè)維度入手，致力于提高中國心內(nèi)科臨床醫(yī)生對法布雷病的篩查診斷能力，推動法布雷病的早診早治，惠及中國的法布雷病患者。據(jù)介紹，自啟動以來至今年3月，項(xiàng)目持續(xù)推動提升了全國范圍內(nèi)各大醫(yī)院心內(nèi)科對法布雷病的診療能力，幫助300余家醫(yī)院的心內(nèi)科開展了法布雷病的篩查，使醫(yī)生們逐步積累了對法布雷病的診斷、治療和管理能力。
葛均波院士希望鼓勵(lì)各個(gè)省、自治區(qū)、直轄市的專家積極參與，從基層做起，把病人檢查出來，然后進(jìn)行對癥治療。他期待未來能夠早期識別、早期干預(yù)，使法布雷病患者的生活質(zhì)量得到改善。
在采訪中，記者了解到，作為罕見病的一種，法布雷病在中國長期以來面臨篩查難、診斷難、治療難的挑戰(zhàn)。“患者病例少、臨床證據(jù)缺乏是我們面對罕見病時(shí)最為頭疼的難題。”北京大學(xué)第一醫(yī)院心內(nèi)科首席專家霍勇教授當(dāng)日坦言，“'法布雷專病數(shù)據(jù)庫'的建立，能為臨床醫(yī)生提供更為精準(zhǔn)的篩查診斷參考，大幅提高效率，對于中國罕見病篩查診斷模式發(fā)展進(jìn)步具有著重要意義。也許在不久的將來，我們臨床醫(yī)生就能告別對法布雷病‘難篩難診’的苦惱，做到‘發(fā)現(xiàn)一例、確診一例并治療一例’，這將是中國罕見病患者的福音。”
據(jù)了解，“法布雷專病數(shù)據(jù)庫”將完整記錄中國法布雷患者的疾病特征，并整合成為可供臨床參考的數(shù)據(jù)，為下一步在中國開展的法布雷病的研究積累科研證據(jù)。數(shù)據(jù)庫平臺預(yù)計(jì)在今年率先完成至少100例數(shù)據(jù)登記，并于未來將錄入超過500例已確診的法布雷病患者。此外，項(xiàng)目還計(jì)劃依托該專病數(shù)據(jù)庫，佐以人工智能AI技術(shù)，開發(fā)出適用于中國人群的“法布雷高�；颊吆Y查工具”，大幅提高罕見病在臨床篩查診斷的效率。
（責(zé)任編輯：華康）
